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Physiopathologie du retard mental lié aux mutations dans il1rapl
Univ Europeenne - EAN : 9786131561672
Édition papier
EAN : 9786131561672
Paru le : 15 févr. 2011
39,00 €
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- EAN13 : 9786131561672
- Réf. fournisseur : 4757023
- Editeur : Univ Europeenne
- Date Parution : 15 févr. 2011
- Disponibilite : Disponible
- Barème de remise : NS
- Nombre de pages : 120
- Format : H:229 mm L:152 mm E:7 mm
- Poids : 188gr
- Interdit de retour : Retour interdit
- Résumé : IL-1 Receptor accessory protein like (IL1RAPL), gène de retard mental lié à l''X, non spécifique, code pour une protéine qui appartient à la famille des récepteurs IL1/Toll et qui possède un domaine C-terminal spécifique. Pour aborder la fonction d''IL1RAPL, nous avons testé son effet sur la liaison entre I-IL1R et IL1 et et recherché des protéines partenaires d''IL1RAPL. Nous avons montré qu''IL1RAPL n''est pas un récepteur à IL1 et qu''IL1RAPL interagit avec NCS-1 (neuronal calcium sensor-1) par l''intermédiaire de son domaine C-terminal. Nous avons démontré que la surexpression d''IL1RAPL dans les PC12 a un rôle inhibiteur de l''exocytose calcium dépendante et induit une augmentation de l''amplitude des courants Ca2+. Ces résultats suggèrent que IL1RAPL pourrait être un régulateur des courants Ca2+ et de l''exocytose calcium-dépendante dans les terminaisons synaptique et, de ce fait, que le retard mental lié au son dysfonctionnement pourrait être la conséquence d''un dysfonctionnement synaptique.
