Les Atrophies Optiques Héréditaires

Univ Europeenne - EAN : 9783841780423

Murielle Chen-Kuo-Chang,Dayanithi Govindan,Satomi Kamei

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Édition papier

EAN : 9783841780423

Paru le : 30 avr. 2012

89,00 € 84,36 €

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Détails

EAN13 : 9783841780423
Réf. fournisseur : 5193533
Editeur : Univ Europeenne
Date Parution : 30 avr. 2012
Disponibilite : Manque sans date
Barème de remise : NS
Nombre de pages : 340
Format : H:220 mm L:150 mm
Poids : 500gr
Interdit de retour : Retour interdit

Résumé

Résumé : Les Atrophies Optiques Héréditaires plus précisément l'Atrophie Optique Dominante (AOD) encore appelée la maladie de Kjer est une pathologie à transmission autosomale dominante non-syndromique. Son taux d'incidence s'élève à un cas pour 50 000 habitants dans la population caucasienne. Les premiers symptômes se manifestent souvent dès l'enfance, en entraînant une diminution de l'acuité visuelle chez les individus atteints, puis une dyschromatopsie de l'axe bleu-jaune, un scotome centro-cæcal, pouvant aller jusqu'à la cécité. L'examen histologique des malades présente une perte sélective des Cellules Ganglionnaires de la Rétine (CGRs) dans la région maculaire de l'oeil et une démyélinisation du nerf optique. De plus, les mutations du gène OPA1, situé sur le chromosome 3 en q28-29, sont responsables de cette pathologie. Plus de 100 mutations ont été identifiées. OPA1 code pour une protéine qui a une expression ubiquitaire et a été identifiée comme étant une dynamine GTPase, ancrée dans la membrane interne mitochondriale. Notre problématique est donc d'expliquer pourquoi les patients atteints d'AOD ont une perte sélective des CGRs alors que l'expression d'OPA1 est ubiquiste ?
Biographie : En 2007, j'ai obtenu mon doctorat en Neurosciences à l'Université de Médecine de Montpellier. Durant ma thèse, j'ai bénéficié d'aides financières de la Région Guyane, de l'association SOS Rétinite et de la Fondation des Aveugles de France. Actuellement, je suis chargée de mission au service "Recherche et Innovation" du Conseil Régional de la Guyane