La mutation humaine R482X et l'épilepsie

Univ Europeenne - EAN : 9786131593086

Abir Tadmouri

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Édition papier

EAN : 9786131593086

Paru le : 15 sept. 2011

69,00 € 65,40 €

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Détails

EAN13 : 9786131593086
Réf. éditeur : 5504965
Editeur : Univ Europeenne
Date Parution : 15 sept. 2011
Disponibilite : Disponible
Barème de remise : NS
Nombre de pages : 204
Format : H:220 mm L:150 mm
Poids : 308gr
Interdit de retour : Retour interdit

Résumé

Résumé : Les canaux calciques neuronaux activés par la dépolarisation membranaire contrôlent diverses fonctions cellulaires telles que l'excitabilité neuronale et la transmission synaptique. Les canaux calciques sont formés d'une sous-unité principale Cav associée à 3 sous-unités régulatrices (b, a2d et g). La sous-unité auxiliaire Cavb joue un rôle crucial dans la régulation des propriétés biophysiques du canal et dans l'adressage membranaire de la Cav. Chez l'homme, un isoforme de cette sous-unité Cavb4 est l'objet de mutations qui conduisent à des phénotypes épileptiques. L'une de ces mutations est une délétion d'une partie du domaine carboxy-terminal de Cavb4 (R482X). Les efforts effectués pour comprendre les mécanismes cellulaires du phénotype épileptique des patients concernés n'ont pas encore aboutit à des explications probantes. Le phénotype neurologique ne semble pas lié à une altération de l'activité du canal, mais plus vraisemblablement à des fonctions cellulaires inconnues de Cavb4. Ma thèse porte sur la caractérisation des déterminants moléculaires et cellulaires du mutant humain R482X impliqué dans le phénotype neurologique des patients qui portent la mutation.
Biographie : D'origine libanaise, Abir a un doctorat en Neurosciences. Elle s'est spécialisée en recherche clinique par la suite. Elle a effectué le DIU FIEC «Formation aux essais cliniques des médicaments» à Paris VI, et le DU «Statistiques et Science de la vie» à Paris XI. Aujourd'hui, elle est rédactrice médicale et conseillère scientifique à Paris.