Groupe des chondrodysplasies avec côtes courtes et polydactylie

Univ Europeenne - EAN : 9783841739674

Joyce El Hokayem

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Édition papier

EAN : 9783841739674

Paru le : 7 oct. 2014

49,90 € 47,30 €

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Détails

EAN13 : 9783841739674
Réf. fournisseur : 6022226
Editeur : Univ Europeenne
Date Parution : 7 oct. 2014
Disponibilite : Manque sans date
Barème de remise : NS
Nombre de pages : 120
Format : H:220 mm L:150 mm E:7 mm
Poids : 188gr
Interdit de retour : Retour interdit

Résumé

Résumé : Le groupe des chondrodysplasies avec côtes courtes et polydactylie (CCP) est caractérisé par une étroitesse thoracique, un aspect en trident du bassin et des malformations viscérales diverses. Ce groupe comporte six entités distinctes, transmises sur un mode autosomique récessif, dont quatre formes létales en anténatal (CCP types I à IV), la dystrophie thoracique de Jeune (DTJ) et le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC). A ce jour, des mutations dans 7 gènes codant pour des protéines ciliaires ont été impliqués: DYNC2H1, IFT80, TTC21B et WDR19 dans la DTJ, EVC/EVC2 dans l'EVC et NEK1 dans la CCP type II. Le but de ce travail a été de contribuer à l'identification des bases moléculaires de ce groupe. Il a comporté trois volets: 1) séquençage direct de DYNC2H1 et/ou IFT80 chez des patients DTJ dans le cadre d'un Projet Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC AOM 06031) et établissement de corrélations génotype-phénotype 2) analyse de deux familles consanguines DTJ non liés à DYNC2H1 et IFT80 par cartographie par homozygotie puis par séquençage par exome 3) analyse de liaison et séquençage de NEK1 et DYNC2H1 dans les CCP de type II et IV.
Biographie : Diplômée de l'Université René Descartes, et titulaire d'un Master en Biologie Intégrative et Physiologie spécialité métabolisme et physiopathologies humaines de l'Université Pierre et Marie Curie, Joyce s'intéresse à la génétique humaine depuis son doctorat. Elle fédère les énergies dans deux domaines qui la passionnent: l'éthique et la recherche.