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Étude génétique de la maladie de Buschke-Fischer-Brauer
Univ Europeenne - EAN : 9786131572333
Édition papier
EAN : 9786131572333
Paru le : 18 juil. 2012
29,00 €
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- EAN13 : 9786131572333
- Réf. éditeur : 5142193
- Editeur : Univ Europeenne
- Date Parution : 18 juil. 2012
- Disponibilite : Disponible
- Barème de remise : NS
- Nombre de pages : 84
- Format : H:220 mm L:150 mm
- Poids : 137gr
- Interdit de retour : Retour interdit
- Résumé : La maladie de Buschke-Fischer-Brauer (BFB) est le type I des KPPs ponctuées. Elle est caractérisée par des papules cornées, jaunâtres et de taille variable qui sont distribuées sur les paumes et les plantes des pieds. Cette maladie est à déterminisme autosomique dominant. Aucun gène responsable de cette KPP n'a été identifié à part deux régions candidates qui ont été localisées l'une sur 8q24,13-q24,21 et l'autre sur 15q22-q24. L'objectif de cette étude est de faire une analyse bio-informatique et génétique de la région candidate 15q22-q24. Nous avons pu rétrécir l'intervalle de liaison génétique par des analyses haplotypiques à l'aide de marqueurs microsatellites à 6.9Mb. l'étude bioinformatique de cette région candidate a permis d'identifier plusieurs gènes candidats.
- Biographie : « C'est le devoir de chaque homme de rendre au monde au moins autant qu'il en a reçu »Albert Einstein
