Estimation des risques de maladies dues à des mutations génétiques

Univ Europeenne - EAN : 9783841791061

Flora Alarcon

Édition papier

EAN : 9783841791061

Paru le : 6 févr. 2012

59,00 € 55,92 €

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Résumé : Certaines maladies à âge de début variable sont dues à la présence de mutation(s) d'un gène. Pour ces maladies, l'estimation précise du risque cumulé d'être atteint à un certain âge chez les porteurs de la mutation (appelé fonction de pénétrance) permet une meilleure compréhension des mécanismes sous-jacents de la maladie et permet également de développer et d'améliorer des stratégies de prévention. L'estimation de la pénétrance se fait à partir de données familiales recensées sur certains critères plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des études utilisent des méthodes d'estimation qui ne tiennent pas compte du biais que représente ce recensement, ce qui implique des fonctions de pénétrance fortement surestimées. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés au développement de méthodes d'estimation de la fonction de pénétrance corrigeant pour le recensement des familles.
Biographie : Docteur en Biostatistique de l'Université Paris XI, Flora Alarcon a fait ses étude de mathématiques appliquées à 'Université Paris VII, avant de faire un DESS à l'Université Paris Descartes. Elle est aujourd'hui maître de conférence dans cette université où elle enseigne les mathématique et poursuit ses recherches en épidémiologie génétique au MAP5