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Aspect génétique du syndrome Tétra-Amélie-Hypoplasie Pulmonaire
Univ Europeenne - EAN : 9783841796042
Édition papier
EAN : 9783841796042
Paru le : 20 mai 2012
39,00 €
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- EAN13 : 9783841796042
- Réf. fournisseur : 5183556
- Editeur : Univ Europeenne
- Date Parution : 20 mai 2012
- Disponibilite : Disponible
- Barème de remise : NS
- Nombre de pages : 112
- Format : H:220 mm L:150 mm
- Poids : 177gr
- Interdit de retour : Retour interdit
- Résumé : Les membres ont fait l'objet tout au long du vingtième siècle d'une attention particulière de la part des embryologistes, qui ont élaboré un cadre fonctionnel riche pour la compréhension de leur développement. Ces dernières années, les bases moléculaires de plusieurs syndromes polymalformatifs comportant une atteinte des membres ont été identifiées. Un tableau clinique particulier « tetraamelia with pulmonary hypoplasia » est constitué par l'association d'une tétra-amélie à une hypoplasie pulmonaire et une fente labiale.Nous raportons 2 nouveaux cas et nous intéressons à l'implication potentielle du gène FGF10 dans ce syndrôme.
- Biographie : Médecin clinicien en génétique médicale à Toulouse. Exerce une activité clinique consacrée à la prise en charge des patients et des familles porteurs de pathologie génétique. D'autre part impliquer aux réflexions sur les problèmes éthiques rencontré dans la pratique de la génétique clinique.
