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Analyse de liaison génétique
Univ Europeenne - EAN : 9786131575655
Édition papier
EAN : 9786131575655
Paru le : 8 mai 2011
39,00 €
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- EAN13 : 9786131575655
- Réf. éditeur : 5469019
- Editeur : Univ Europeenne
- Date Parution : 8 mai 2011
- Disponibilite : Manque sans date
- Barème de remise : NS
- Nombre de pages : 104
- Format : H:220 mm L:150 mm E:6 mm
- Poids : 166gr
- Interdit de retour : Retour interdit
- Résumé : Les surdités non syndromiques représentent 70% des cas. Elles sont caractérisées par différents modes de transmission. Elles sont autosomiques récessives dans 80 à 85% des cas, autosomiques dominantes dans 15 à 20% des cas, liées à l'X dans 1 à 2% des cas et rarement mitochondriales. L'analyse de liaison génétique a été effectuée sur 5 familles tunisiennes (nommées B, Ba, Ar, K et Ko sur les généalogies) en utilisant la méthode d'Homozygosity Mapping et la méthode des Lod scores L'analyse de liaison génétique représente un moyen fiable de cartographier un locus morbide. Cependant, il existe des paramètres biologiques ou expérimentaux qui peuvent constituer des entraves à l'efficacité d'une étude de liaison parmi lesquels on peut citer la pénétrance incomplète, les phénocopies et l'hétérogénéité génétique. Tous ces paramètres ont été discutés dans ce travail. La localisation des gènes de l'otospongiose constitue une première étape vers leur identification. Quant à la surdité de perception, la recherche de mutations permet d'appliquer le diagnostic moléculaire (conseil génétique et diagnostic prénatal).
- Biographie : Insaf Bel Hadj Ali, Docteur en biologie, études en sciencesbiologiques, spécialité génétique et biologie moléculaire,diplômée de la faculté des sciences de Tunis, Tunisie.
