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Exclusion de liaison genetique au locus SPAX2 de cas d'ataxie
Univ Europeenne - EAN : 9783639652062
Édition papier
EAN : 9783639652062
Paru le : 1 nov. 2018
49,90 €
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- EAN13 : 9783639652062
- Réf. fournisseur : 2742741
- Editeur : Univ Europeenne
- Date Parution : 1 nov. 2018
- Disponibilite : Disponible
- Barème de remise : NS
- Nombre de pages : 104
- Format : H:229 mm L:152 mm E:6 mm
- Poids : 166gr
- Interdit de retour : Retour interdit
- Résumé : Les ataxies héréditaires sont des désordres neuro-dégénératifs qui causent une ataxie comme symptôme primaire; soit une perte de coordination des mouvements volontaires, un sens de l'équilibre déficient et un trouble à la motricité. Elles forment un groupe cliniquement et génétiquement hétérogène. De ce fait, de nombreuses classifications existent basées sur différents critères. Cependant, le consensus actuel veut que le mode de transmission soit le critère premier de classement. Nous avons recruté huit familles canadiennes-françaises provenant de diverses régions du Québec, ayant un lien génétique plus ou moins rapproché avec l'Acadie, dans lesquelles nous avons observé dix cas d'une forme d'ataxie spastique autosomique récessive relativement légère qui a résistée à l'analyse des gènes d'ataxies connues. Nous avons émis l'hypothèse d'être en présence d'une nouvelle forme d'ataxie à effet fondateur pour la population canadienne-française. Afin d'identifier le gène muté responsable de cette ataxie, un criblage génomique des marqueurs SNP pour les individus recrutés fut effectué. Puis, par cartographie de l'homozygotie, une région de 2,5 Mb fut identifiée sur le chromosome 17p13.
